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香港輕新聞編輯
北京協和醫院圖片
《科技日報》19日報道,由北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的「協和·太初」罕見病AI大模型正式進入臨床應用階段。北京協和醫院院長、罕見病醫學中心主任張抒揚表示,「協和·太初」基於我國罕見病知識庫多年積累和中國人群基因檢測數據研發,是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型。「協和·太初」在北京協和醫院罕見病聯合門診試點應用一年,效果良好。
《新華社》19日報道,記者曾試用「協和·太初」,在對話框中輸入「發現孩子從2歲起發育、語言和動作都明顯落後,交流也無法完成」等症狀,AI大模型就會給出「需警惕罕見遺傳性疾病(如雷特綜合症、天使綜合症等)或複雜神經發育障礙」的判斷,並給出就診科室、補充檢查等醫學建議。報道指,罕見病雖然單病種患者稀少,但病種繁多。易誤診、漏診,確診難,是許多罕見病患者面臨的難關,而人工智能大模型有望成為「破題之鑰」。
近年來,AI技術在醫療領域展現出極大的應用潛力。但在罕見病領域,傳統AI模型存在數據匱乏、知識可信度低、決策邏輯不透明等缺陷,難以滿足罕見病診療需求。為了滿足臨床需求,北京協和醫院專家攜手中國科學院自動化研究所研究人員,將北京協和醫院罕見病診療經驗、全國罕見病診療協作網與質控中心大數據同AI技術深度融合。歷時兩年攻關,最終打造「協和·太初」罕見病AI大模型。
合作團隊研發了主動感知交互、鑒別診斷以及「數據+知識」混合驅動等技術,並成功引入了DeepSeek-R1的深度推理能力,構建起罕見病診療的智能基座。張抒揚介紹,「協和·太初」罕見病AI大模型具有三大核心優勢:決策邏輯符合臨床思維範式,能有效抑制AI幻覺,可實現知識自主迭代。此外,「協和·太初」大模型使用便捷,罕見病患者與大模型多輪交互後,短時間內即可完成問診咨詢並獲得初步診療建議。
合作團隊給「協和·太初」的定位是技術指標躋身國際前沿、疾病輔助診療能力保持國內領先。基於這一目標,研究團隊構建了「症狀—檢查—鑒別診斷」的漸進式推理鏈條,與醫生的臨床思維高度契合。中國科學院自動化研究所徐波教授介紹,該模型可以展示從症狀到診斷的決策過程,為患者提供科學有效的診療建議,還能幫助醫生快速掌握診療思路。
為應對可能出現的AI「幻覺」,「協和·太初」構建了多維度可溯源的知識庫。具體做法是,通過整合權威數據、動態更新知識、增加溯源機制等方式,有效抑制模型「幻覺」,增強臨床決策的可信度。
徐波介紹,優秀的AI模型需要海量數據訓練,但罕見病病例分散、數據稀缺,導致傳統的AI模型難以得到有效訓練。對此,研究團隊創新技術路徑,采用極小樣本冷啟動的方式,僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。同時,「協和·太初」模型通過與患者的交互記錄評估診療過程,實現決策驅動數據的主動更新進化,形成「臨床使用—數據反饋—模型迭代」的閉環。
張抒揚表示,「協和·太初」大模型是罕見病診療「中國方案」的重要突破,北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院,將繼續推動AI技術與臨床需求的深度融合,更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設,讓罕見病診療的「微光」照亮更多家庭。
目前,這一大模型的初診咨詢和預約功能已面向患者開放測試,患者可通過多輪交互問診咨詢並獲得初步診療建議。下一步,支持病歷書寫、基因解讀、遺傳咨詢等醫生端服務功能,將進行二期上線測試。據悉,後續「協和·太初」罕見病大模型將接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務,未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協作網醫院。
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