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昌平實驗室圖片
昌平實驗室/北京大學魏文勝教授團隊10日發布，由該團隊研發的RNA編輯技術LEAPER在治療杜氏肌營養不良症（DMD）此嚴重遺傳性罕見病中取得國際領先成果，此為中國原創RNA編輯技術首次於國際上進入臨床研究及應用於罕見病治療，有關成果已發表於國際學術期刊《細胞》。
國際首次應用於罕見病治療
《新華社》10日報道，國際學術期刊《細胞》（Cell）10日刊出由昌平實驗室/北京大學魏文勝教授團隊研究成果，該團隊研發RNA編輯技術LEAPER在治療杜氏肌營養不良症（DMD）取得國際領先成果，此為中國原創RNA編輯技術首次進入臨床研究，也是國際上首次將RNA編輯應用於DMD治療。
杜氏肌營養不良（DMD）是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病，由DMD基因突變導致肌營養不良蛋白（Dystrophin）缺失所致。患者通常在兒童時期發病，逐漸出現肌無力和運動功能下降，並隨著病情進展喪失獨立行走能力，最終多因呼吸衰竭或心力衰竭而危及生命。數據顯示，DMD男嬰發病率約為1/5000至1/3500，患者數量眾多，目前我國DMD患者數量位居世界前列。現有治療方法僅能部分延緩疾病進展，無法逆轉病程。
該技術無需遞送外源編輯酶
魏文勝介紹，針對這一難題，團隊基於LEAPER平台開發出「RNA外顯子跳躍技術」，LEAPER系統元件會精準找到肌肉細胞裏出錯的DMD基因「圖紙」，通過去除特定序列來恢復該基因的讀碼框，使細胞按照修正過的「圖紙」重新生出功能正常的蛋白，讓肌肉有機會再現活力。
EAPER介導的外顯子跳躍機制及在DMD非人靈長類模型與患者中的治療應用——本圖展示基於LEAPER平台的circ-arRNA通過ADAR依賴與非依賴雙重機制誘導DMD外顯子跳躍、恢復蛋白表達的分子原理，以及從非人靈長類模型到患者臨床研究的轉化路徑（療效、安全性、運動能力及心肺功能改善）。（昌平實驗室圖片）
RNA編輯被認為是精準醫學的重要發展方向，在遺傳病、神經系統疾病等重大疾病治療領域展現出廣闊的應用前景。區別於傳統技術路線，LEAPER技術無需遞送外源編輯酶，僅用一段工程化設計的RNA分子，即可調動人體細胞內天然存在的關鍵酶，實現對目標RNA的精準編輯。
接受治療患兒改善成效顯著
報道指，該技術的突破，有助於提升我國在核酸藥物、基因治療等領域的國際競爭力。目前，團隊已聯合上海交通大學等單位研製出候選藥物「LE051」，3名接受治療的患兒在一年隨訪期內均表現出顯著、持久的運動功能改善。昌平實驗室主任謝曉亮院士表示，LEAPER平台的研發及應用是實驗室以原創基礎研究和尖端技術開發持續推動新藥研製的縮影，希望這項技術為更多重大疾病患者帶來福音。